MLPA en el estudio de desórdenes genómicos

El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular, cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/ microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos intermedios.

Prevalencia del síndrome metabólico en una población de niños obesos en el País Vasco, su relación con la resistencia a la insulina, las adipoquinas y grhelina

274 p. : graf.

Factores de riesgo asociados en la aparición del SBO en nuevas instituciones

El Síndrome de Burnout (SBO) es definido por Thomaé, Ayala, Sphan y Stortti como una respuesta al stress laboral crónico que se caracteriza por tres síntomas principales: agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. Suele darse con más frecuencia en aquellos trabajadores que interactúan constantemente con los usuarios directos: servicios de salud, atención, asistencia social. Se trata de una experiencia subjetiva interna que agrupa sentimientos y actitudes y que tiene un cáliz negativo para el sujeto, dado que implica alteraciones, problemas y disfunciones psicofisiológicas. El actual informe se enmarca dentro del proyecto acreditado 'Identificación de factores asociados a la re - intervención en problemáticas asistenciales de jóvenes II', que se está realizando en el Grupo de Investigación GIPJURI de Psicología Jurídica de la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional de Mar del Plata. Para la consecución de sus objetivos acudimos a los Centros de Protección de los Derechos del Niño (CPDeN) que son unidades técnico operativas con una o más sedes, creadas por la ley nacional 26.061 de Protección Integral de los Derechos de las niñas, niños y adolescentes; y la ley provincial 13.298 de la Promoción y Protección de los Derechos de los Niños, que desempeñan las funciones de facilitar que el niño que tenga amenazados o violados sus derechos, pueda acceder a los programas y planes disponibles en su comunidad . El trabajo que dimos en llamar 'Factores de riesgo asociados en la aparición del SBO en nuevas instituciones', además de enmarcarse en dicho proyecto, se presenta a continuación y en base a los datos recolectados para un informe previo denominado 'El Síndrome de Burnout (SBO) en nuevas instituciones'. Este último se realizó durante el año 2010 a modo de sondeo de situación en relación al SBO en los Centros de Protección de los Derechos de los Niños del partido de General Pueyrredón. Se evaluaron tres escalas de manera anónima mediante el inventario de Maslach, éstas fueron 'agotamiento emocional' (EE), 'despersonalización' (D) y 'realización personal' (PA). De una población total de 30 profesionales se tomó una muestra de 25 que accedieron a responder al cuestionario de manera voluntaria. Los datos obtenidos revelan en general un alto nivel de EE, así como también de PA. Por otro lado contamos con una serie de entrevistas semiestructuradas administradas a 28 de los 30 profesionales a través de las cuales obtuvimos información de tipo cualitativa; con la cual nos proponemos arribar a hipótesis acerca de las variables que puedan estar interviniendo en relación al síndrome con el fin de, en un futuro proyecto, pensar en medidas o acciones institucionales para prevenir su aparición o detener su proliferación

Factores de riesgo asociados en la aparición del SBO en nuevas instituciones

El Síndrome de Burnout (SBO) es definido por Thomaé, Ayala, Sphan y Stortti como una respuesta al stress laboral crónico que se caracteriza por tres síntomas principales: agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. Suele darse con más frecuencia en aquellos trabajadores que interactúan constantemente con los usuarios directos: servicios de salud, atención, asistencia social. Se trata de una experiencia subjetiva interna que agrupa sentimientos y actitudes y que tiene un cáliz negativo para el sujeto, dado que implica alteraciones, problemas y disfunciones psicofisiológicas. El actual informe se enmarca dentro del proyecto acreditado 'Identificación de factores asociados a la re - intervención en problemáticas asistenciales de jóvenes II', que se está realizando en el Grupo de Investigación GIPJURI de Psicología Jurídica de la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional de Mar del Plata. Para la consecución de sus objetivos acudimos a los Centros de Protección de los Derechos del Niño (CPDeN) que son unidades técnico operativas con una o más sedes, creadas por la ley nacional 26.061 de Protección Integral de los Derechos de las niñas, niños y adolescentes; y la ley provincial 13.298 de la Promoción y Protección de los Derechos de los Niños, que desempeñan las funciones de facilitar que el niño que tenga amenazados o violados sus derechos, pueda acceder a los programas y planes disponibles en su comunidad . El trabajo que dimos en llamar 'Factores de riesgo asociados en la aparición del SBO en nuevas instituciones', además de enmarcarse en dicho proyecto, se presenta a continuación y en base a los datos recolectados para un informe previo denominado 'El Síndrome de Burnout (SBO) en nuevas instituciones'. Este último se realizó durante el año 2010 a modo de sondeo de situación en relación al SBO en los Centros de Protección de los Derechos de los Niños del partido de General Pueyrredón. Se evaluaron tres escalas de manera anónima mediante el inventario de Maslach, éstas fueron 'agotamiento emocional' (EE), 'despersonalización' (D) y 'realización personal' (PA). De una población total de 30 profesionales se tomó una muestra de 25 que accedieron a responder al cuestionario de manera voluntaria. Los datos obtenidos revelan en general un alto nivel de EE, así como también de PA. Por otro lado contamos con una serie de entrevistas semiestructuradas administradas a 28 de los 30 profesionales a través de las cuales obtuvimos información de tipo cualitativa; con la cual nos proponemos arribar a hipótesis acerca de las variables que puedan estar interviniendo en relación al síndrome con el fin de, en un futuro proyecto, pensar en medidas o acciones institucionales para prevenir su aparición o detener su proliferación

Factores de riesgo asociados en la aparición del SBO en nuevas instituciones

El Síndrome de Burnout (SBO) es definido por Thomaé, Ayala, Sphan y Stortti como una respuesta al stress laboral crónico que se caracteriza por tres síntomas principales: agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. Suele darse con más frecuencia en aquellos trabajadores que interactúan constantemente con los usuarios directos: servicios de salud, atención, asistencia social. Se trata de una experiencia subjetiva interna que agrupa sentimientos y actitudes y que tiene un cáliz negativo para el sujeto, dado que implica alteraciones, problemas y disfunciones psicofisiológicas. El actual informe se enmarca dentro del proyecto acreditado 'Identificación de factores asociados a la re - intervención en problemáticas asistenciales de jóvenes II', que se está realizando en el Grupo de Investigación GIPJURI de Psicología Jurídica de la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional de Mar del Plata. Para la consecución de sus objetivos acudimos a los Centros de Protección de los Derechos del Niño (CPDeN) que son unidades técnico operativas con una o más sedes, creadas por la ley nacional 26.061 de Protección Integral de los Derechos de las niñas, niños y adolescentes; y la ley provincial 13.298 de la Promoción y Protección de los Derechos de los Niños, que desempeñan las funciones de facilitar que el niño que tenga amenazados o violados sus derechos, pueda acceder a los programas y planes disponibles en su comunidad . El trabajo que dimos en llamar 'Factores de riesgo asociados en la aparición del SBO en nuevas instituciones', además de enmarcarse en dicho proyecto, se presenta a continuación y en base a los datos recolectados para un informe previo denominado 'El Síndrome de Burnout (SBO) en nuevas instituciones'. Este último se realizó durante el año 2010 a modo de sondeo de situación en relación al SBO en los Centros de Protección de los Derechos de los Niños del partido de General Pueyrredón. Se evaluaron tres escalas de manera anónima mediante el inventario de Maslach, éstas fueron 'agotamiento emocional' (EE), 'despersonalización' (D) y 'realización personal' (PA). De una población total de 30 profesionales se tomó una muestra de 25 que accedieron a responder al cuestionario de manera voluntaria. Los datos obtenidos revelan en general un alto nivel de EE, así como también de PA. Por otro lado contamos con una serie de entrevistas semiestructuradas administradas a 28 de los 30 profesionales a través de las cuales obtuvimos información de tipo cualitativa; con la cual nos proponemos arribar a hipótesis acerca de las variables que puedan estar interviniendo en relación al síndrome con el fin de, en un futuro proyecto, pensar en medidas o acciones institucionales para prevenir su aparición o detener su proliferación

Estudio de la eficacia y seguridad de un dispositivo intraoral de avance mandibular en pacientes roncadores habituales con síndrome de apnea-hipopnea de carácter leve-moderado

184 p. : il.

Características clínicas en el Síndrome de Fibromialgia : asociación con la calidad de vida relacionada con la salud y contribución a la caracterización de subgrupos

251 p. : il.

Diseño de un programa de Surf recreativo enfocado a colectivos con Síndrome de Down de 6 a 10 años

El objetivo de este trabajo es diseñar un programa de surf recreativo enfocado a colectivos con Síndrome de Down de 6 a 10 años. El Síndrome de Down se define como una discapacidad intelectual causada por una alteración en el par de cromosomas 21 (OMS, 2011). Resulta de especial relevancia el tratamiento de dicha discapacidad de manera no farmacológica, destacando la actividad física, en este caso el surf, como elemento inclusivo a nivel físico, psicológico y social. Se analizan distintos programas de Actividad Física en el medio acuático con personas con Síndrome de Down y se presenta el Surf como elemento que provoca grandes beneficios. A continuación se presenta el diseño de un programa que podría llevarse a cabo en un entorno cercano a nuestro territorio con un atractivo elevado ya que se trata de un proyecto innovador y beneficioso para personas con Síndrome de Down y sus familiares.

Adaptación curricular para el área de matemática: dificultades cognitivas (síndrome de Down con retraso mental leve)

Este trabajo incluye una propuesta de adaptación curricular para un alumno/a de 3ºESO para el área de matemáticas.Como en toda adpatación curricular, se proponen recursos,medidas metodológicas, contenidos, objetivos, criterios de evaluación para permitir el acceso al currículo a dicho alumno.

Estudio de factibilidad para la instalación de un Instituto para niños con síndrome de Down en la ciudad de Quito

La educación en el Ecuador es uno de los principales problemas sociales debido a las carencias económicas, de infraestructura y pedagógicas existentes; uno de los sectores descuidados por parte de los gobiernos es la educación especial. Tomando en cuenta que aproximadamente 1´600.000 personas padecen algún tipo de deficiencia, y de éstas un 27% presentan deficiencias mentales, se analiza la “Factibilidad para la Instalación de un Instituto para Niños con síndrome de Down en la ciudad de Quito”, el mismo que pretende brindar una alternativa a los padres e hijos de mejorar la calidad de vida, la relación en la sociedad, el manejo de su discapacidad sin discriminaciones por medio de una capacitación lingüística, ocupacional, psicológica y educativa. En la actualidad existen institutos públicos y privados que atienden a personas con discapacidades, pero logran satisfacer únicamente al 2% de la población, por lo que resulta relativamente factible crear un nuevo centro de esta naturaleza, que busca brindar un servicio social a más de una rentabilidad.

Guía para la autodefensa de las personas con síndrome de Down y sus familias

Las personas con síndrome de Down tienen los mismos derechos que cualquier otra persona y, como ciudadanos en igualdad de condiciones, es importante que ellos mismos contribuyan al cambio social que se necesita para que el entorno no excluya a las personas que son distintas.

El objetivo de esta guía es mejorar la autodefensa de las personas con síndrome de Down a través del trabajo en colaboración con la familia y el entorno. Se trata de un texto con información útil y consejos prácticos para prevenir la discriminación, confirmar cuándo ésta está teniendo lugar y saber cómo actuar frente a ella.

Evaluación inmunológica, tratamiento quirúrgico y no quirúrgico de la periodontitis en los niños con síndrome Down por Rosa Ma. Zaldívar Chiapa

Tesis (Maestría en Ciencias Odontológicas) U.A.N.L.

Detección citogénetica y molecular de expansión de trinucleótidos repetidos CGG y del estado de metilación del gen FMRI en pacientes con síndrome de X-frágil

[Tesis] ( Maestro en Ciencias con Especialidad en Genética ) U.A.N.L.

Prevalencia de síndrome metabólico y su relación con actividades de autocuidado en una comunidad universitaria fronteriza.

Tesis (Maestría en Ciencias de Enfermería con Énfasis en Salud Comunitaria) UANL, 2010.

Relación de cortisol sérico con los componentes del síndrome metabólico, ingesta alimentaria y trastorno de ansiedad en niños de 8 a 12 años con obesidad.

Tesis (Maestría en Ciencias en Nutrición) UANL, 2012.